Di masa depan ketika terapi gen dapat mengubah genom seseorang dengan cukup tepat untuk menyembuhkan mereka dari penyakit parah, mengobati lebih awal sering kali lebih baik—dan rahimnya sedini mungkin. Minggu lalu, pada pertemuan tahunan American Society of Gene & Cell Remedy di Los Angeles, beberapa peneliti mempresentasikan kemajuan mereka dalam terapi gen rahim, menunjukkan bahwa penelitian pada hewan laboratorium menawarkan beberapa harapan untuk perawatan manusia, tetapi masih menghadapi masalah signifikan. lari gawang.

Dokter sudah dapat mendeteksi kelainan pada DNA janin manusia yang sedang berkembang. Kondisi seperti anemia sel sabit dan atrofi otot tulang belakang muncul dengan tanda genetik—terkadang sesederhana mutasi gen tunggal—yang muncul di layar prenatal. Terapi gen baru dapat mengobati orang dewasa dan bahkan anak-anak dengan kondisi ini, tetapi mereka memiliki beberapa kelemahan: Harganya bisa jutaan dolar untuk dosis sekali pakai, dan banyak yang saat ini hanya tersedia untuk peserta uji klinis. Yang terpenting, pada saat seseorang menerimanya, mereka mungkin telah menghabiskan waktu berbulan-bulan, jika tidak bertahun-tahun, hidup dengan penyakit yang serius.

Dokter dan ilmuwan berharap bahwa dengan memperbaiki kelainan ini sebelum lahir, bayi yang baru lahir akan memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup sehat. “Keuntungan utama dari pemberian terapi ini di dalam rahim atau sebelum kelahiran adalah untuk mencegah penyakit sebelum terjadi,” kata Invoice Peranteau, ahli bedah anak dan janin di Youngsters’s Hospital of Philadelphia, yang timnya mempresentasikan di konferensi tersebut.

Timnya telah mempelajari banyak penyakit, termasuk fibrosis kistik dan gangguan metabolisme. Orang lain di konferensi tersebut mempresentasikan penelitian tentang kondisi yang memengaruhi hati, otot, otak, atau sumsum tulang belakang. Secara keseluruhan, tim ini cenderung berfokus pada penyakit parah yang dapat memperoleh manfaat dari pengobatan dini. Untuk beberapa kondisi, Peranteau berkata, “jika Anda menunggu sampai setelah lahir—atau lama setelah lahir—Anda akan kehilangan kesempatan untuk mencegah patologi yang tidak dapat diubah.”

Perkembangan janin menawarkan jendela itu, karena pada saat itu janin memiliki banyak sel punca yang tidak terspesialisasi yang akan menghasilkan semua jenis jaringan tubuh. Sistem kekebalan janin belum sepenuhnya matang, jadi kecil kemungkinannya untuk menolak terapi biologis dibandingkan dengan sistem kekebalan bayi. Dan itu kecil, artinya dosis obat yang kompleks dan mahal juga bisa kecil.

“Obat” terapi gen bukanlah obat dalam pengertian tradisional; itu bukan senyawa kimia yang membunuh kuman yang menyerang atau menghilangkan gejala penyakit. Sebaliknya, seringkali alat pengedit DNA, seperti Crispr, dikemas ke dalam semacam kendaraan pengiriman, biasanya virus atau partikel nano, yang membawanya ke sel goal. Terapi kemudian dapat memotong, menukar, atau memasukkan gen untuk membalikkan atau mengurangi penyakit.

“Pengiriman masih merupakan tantangan yang sangat besar,” kata Rohan Palanki, seorang bioengineer dan mahasiswa MD/PhD yang bekerja dengan Peranteau, karena sulit untuk menargetkan sel di organ seperti otak, paru-paru, dan kulit. Cara terbaik untuk mengatasi masalah pengiriman tergantung pada penyakit dan jenis terapi gen. Para peneliti dapat mengoptimalkan kendaraan mikroskopis yang mengirimkan mesin genetik, menyuntikkan obat ke wilayah tertentu atau pada waktu tertentu dalam kehamilan—atau semua hal di atas.