Penyembuhan Terapi Gen untuk Sel Sabit Ada di Cakrawala

Kehidupan Evie Junior telah ditentukan oleh rasa sakit. Ia terlahir dengan penyakit sel sabit, yang menyebabkan sel darah merah lengket dan berbentuk C, tidak mulus dan bulat. Sel-sel ini seharusnya bergerak bebas melalui pembuluh darah, membawa oksigen ke tubuh. Tetapi pada orang dengan bentuk anemia yang diturunkan ini, mereka menggumpal dan menyumbat aliran darah. Ini memicu episode menyiksa yang dikenal sebagai krisis nyeri, yang dapat terjadi di mana saja di tubuh dan berlangsung selama berjam-jam atau bahkan berminggu-minggu. Penyakit ini merusak organ dari waktu ke waktu dan dapat menyebabkan stroke dan kematian dini.

Orang dengan sel sabit sering kelelahan karena sel darah merahnya cepat mati, memotong oksigen ke tubuh. Olahraga berat, perubahan suhu yang tiba-tiba, dan dehidrasi juga dapat memicu krisis nyeri. Tumbuh di Bronx, di New York Metropolis, Junior ingat mudah kehabisan napas dan harus berhati-hati saat berolahraga atau berenang. Rasa sakitnya sangat parah sehingga dia sering bolos sekolah.

Sebagai orang dewasa, itu tidak menjadi lebih mudah. Terkadang dia bisa menangkal rasa sakit dengan ibuprofen dan kembali bekerja keesokan harinya. Tetapi setiap beberapa bulan, krisis parah mengirimnya ke rumah sakit. Keadaan menjadi sangat buruk sehingga pada tahun 2019, dia mendaftar dalam uji klinis di College of California, Los Angeles, yang menguji terapi gen untuk menyembuhkan sel sabit. Ini melibatkan modifikasi genetik sel induk pembentuk darah pasien di laboratorium sehingga mereka dapat menghasilkan sel darah merah yang sehat. Prosedurnya eksperimental. Junior tahu ada kemungkinan itu tidak akan berhasil. “Saya merasa sudah waktunya untuk Salam Maria,” katanya. “Seluruh hidup saya sampai saat itu sedang sakit.”

Pada Juli 2020, dia menerima infus satu kali dari sel induknya yang telah diubah. Tiga bulan setelah perawatan, tes menunjukkan bahwa 70 persen sel darahnya mengalami perubahan yang diharapkan—jauh di atas ambang batas yang dibutuhkan untuk menghilangkan gejala. Dia tidak mengalami krisis rasa sakit sejak itu. Dia bisa melakukan lebih banyak aktivitas di luar ruangan, dan dia tidak perlu khawatir kehilangan pekerjaan. Dia berencana untuk terjun payung segera—sesuatu yang tidak pernah dia impikan sebelumnya. “Kualitas hidup saya jauh lebih baik sekarang,” katanya.

Junior, yang kini berusia 30 tahun, adalah salah satu dari lusinan pasien sel sabit di AS dan Eropa yang telah menerima terapi gen dalam uji klinis—beberapa dipimpin oleh universitas, yang lain oleh perusahaan biotek. Dua terapi semacam itu, satu dari Bluebird Bio dan yang lainnya dari Crispr Therapeutics dan Vertex Prescribed drugs, adalah yang paling dekat dengan pasar. Perusahaan sekarang mencari persetujuan peraturan di AS dan Eropa. Jika berhasil, lebih banyak pasien dapat memperoleh manfaat dari terapi ini, meskipun akses dan keterjangkauan dapat membatasi siapa yang mendapatkannya.

“Saya optimis bahwa ini akan menjadi pengubah permainan bagi pasien-pasien ini,” kata Cheryl Mensah, ahli hematologi di Weill Cornell Drugs dan New York-Presbyterian Hospital, yang merawat orang dewasa dengan penyakit sel sabit. “Jika lebih banyak pasien yang menjalani terapi kuratif, terutama pada usia muda, akan semakin sedikit orang dewasa yang mengalami nyeri kronis dan kelelahan.”

Penyakit sel sabit mempengaruhi sekitar 100.000 orang di AS, dan jutaan orang di seluruh dunia. Sebagian besar adalah keturunan Afrika, tetapi penyakit ini juga menyerang orang Hispanik dari Amerika Tengah dan Selatan serta keturunan Timur Tengah, Asia, India, dan Mediterania.

Different Website : [randomize]